연골무형성증은 가장 흔한 비정상적인 뼈 성장(골격 이형성증)으로 20,000~30,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 이 유전 질환은 섬유아세포 성장 인자 수용체 3(FGFR3) 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 약 80%의 환자에서 연골무형성증을 유발하는 자발적인 유전자 돌연변이가 발생합니다. 나머지 20%는 부모로부터 상속됩니다. 이 유전 질환은 비정상적으로 큰 머리(기전), 짧은 상완(근골격 왜소증) 및 작은 키(성인의 경우 약 4피트)가 특징입니다. 연골무형성증은 일반적으로 정신 능력의 손상이나 결함을 초래하지 않습니다. 머리와 목을 연결하는 뼈가 뇌간이나 척수의 상부를 압박하지 않는 한 기대 수명은 거의 정상입니다
연골무형성증 증상
이 희귀 유전 질환은 다음과 같은 특징이 있습니다: 작은 키(보통 4피트 6인치 미만), 눈에 띄는 이마가 있는 비정상적으로 큰 머리(눈에 띄는 이마 영역) 및 납작한(만두 모양) 콧대(주요 골단), 짧은 팔 및 짧은 다리, 두드러진 배와 엉덩이(척추의 내부 곡선으로 인해), 짧은 손, "삼지창" 또는 세 갈래 자세의 손가락이 동시에 뻗어 있습니다.
연골무형성증
좌골 신경통이 있는 아기는 일반적으로 "돔"(둥근) 두개골과 매우 넓은 이마를 가지고 있습니다. 작은 부분에서 과도한 체액이 뇌 주위에 축적됩니다(수두증). 영아기의 낮은 근긴장도(저긴장증)는 연골 성형술의 전형적인 특징입니다. 발달 운동 이정표의 달성이 지연될 수 있습니다.
연골무형성증 원인
연골무형성증은 섬유아세포 성장 인자 수용체 3(FGFR3)이라는 유전자의 특정 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다.
대부분의 환자는 명백한 가족력이 없습니다. 산발적 연골무형성증에서 증가된 부계 연령(고령의 부계 연령)이 기여 요인일 수 있습니다.
덜 일반적으로 가족 연골 성형술 사례는 상염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다. 우성 유전 장애는 특정 장애를 일으키는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람 또는 영향을 받은 개인의 돌연변이(변경된) 유전자의 결과로 유전될 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
연골무형성증 관련장애
다음 장애의 증상은 연골 무형성증과 유사할 수 있습니다. 비교는 감별 진단에 사용할 수 있습니다.
저긴장증은 키가 작고 불균형하게 짧은 팔, 다리, 손, 발(즉, 다리가 짧은 왜소증)을 특징으로 하는 유전적 장애입니다. 장애를 가진 사람들 중에서 저신장은 아동기 초기에서 중기까지 또는 어떤 경우에는 성인이 될 때까지 인식되지 않는 경우가 많습니다. 영향을 받는 개인은 또한 초기 아동기에 다리 굴곡이 발생할 수 있으며, 이는 일반적으로 나이가 들면서 자연스럽게 개선됩니다. 어떤 경우에는 비정상적으로 큰 머리(대두증), 상대적으로 돌출된 이마, 제한된 팔꿈치의 신전 및 회전, 및/또는 기타 신체 소견과 같은 다른 이상이 존재할 수 있습니다. 약 10%의 경우 경미한 정신 지체가 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 골연화증이 명백한 원인과 가족력 없이 무작위로(가끔) 발생하는 것으로 보입니다. 다른 경우에는 장애에 상염색체 우성 유전이 동반됩니다. 위에서 언급한 바와 같이("원인" 참조) 연골무형성증과 연골무형성증은 동일한 유전자, 즉 FGFR3의 서로 다른 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀질환 데이터베이스에서 검색어로 "Hypochondriasis"를 선택하십시오.) 다른 장애는 키가 작고 팔과 다리가 불균형하게 짧은(사지 왜소증), 비정상적인 머리 비대(기전), 두개골과 얼굴(두개안면) 부위의 추가 기형, 및/또는 기타 유사한 증상 및 소견이 완전한 것을 특징으로 합니다. 연골 무형성증과 관련이 있을 수 있습니다. 연골무형성증은 철저한 임상 검사, X선 연구 및/또는 기타 진단 기술을 통해 다른 형태의 짧은 사지 왜소증과 구별할 수 있습니다.
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