아르스코그 증후군은 키가 작고 다발성 안면, 사지 및 생식기 기형을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 또한 특정 유형의 인지 장애가 때때로 발생할 수 있습니다. 지금까지 X 염색체의 FGD1 유전자는 아르스코그 증후군과 관련된 것으로 알려진 유일한 유전자입니다.
아르스코그 증상
Aarskog 증후군은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 영향을 받은 소년들은 다양한 특징적인 얼굴, 골격 및 생식기 기형을 보입니다. 임상 증상은 가족 내에서도 개인마다 다를 수 있습니다(임상 이질성). Aarskog 증후군이 있는 남성은 일반적으로 넓은 이마와 둥근 얼굴을 가지고 있습니다. 다른 특징적인 얼굴 특징으로는 넓은 눈(고펩티드혈증), 처진 눈꺼풀(눈꺼풀 처짐), 눈꺼풀 주름(눈꺼풀 균열), 눈에 띄는 콧구멍이 있는 작은 코(앞 콧구멍), 저개발된 위턱(상악)이 있습니다. 저형성증) 및 과부의 정점. 영향을 받는 사람들은 또한 윗입술(인두)에 비정상적으로 긴 홈과 넓은 코다리가 있을 수 있습니다.이 아이들은 또한 귀와 치아에 영향을 미치는 다양한 이상이 있을 수 있습니다. 귀 이상에는 낮은 귀와 두꺼운 "살코기" 귓불이 포함됩니다. 치아 이상에는 출생 시 치아 상실, 지연된 치아 맹출 및 치아의 단단한 껍질의 저형성(에나멜 형성 감소)이 포함됩니다.
Aarskog 증후군은 기본적으로 골격 형성 이상이며, 영향을 받은 남성은 불균형한 저신장을 포함하여 골격계의 특징적인 기형이 발생합니다. 넓고 짧은 손과 발, 짧고 뭉툭한 손가락(brachids), 구부러진 위치에 고정된 영구적인 다섯 번째 손가락, 비정상적으로 길쭉한 손가락 관절, 발가락이 구불구불한 넓고 평평한 발. 영향을 받는 개인은 또한 함몰된 흉부(만곡된 흉부), 복강의 근육 내벽의 비정상적인 개구부를 통해 돌출된 대장의 일부(서혜부 탈장) 및 돌출된 제대(제대)가 있을 수 있습니다. Aarskog 증후군이 있는 개인은 척추의 불완전 폐쇄(척추 이분)와 같은 척추 이상이 있을 수 있습니다.Aarskog 증후군 남성을 진단하는 데 도움이 되는 징후는 음경 기저부("숄" 음낭) 주위로 확장되는 특징적인 비정상적인 피부 주름 및/또는 하나 또는 두 고환의 하강 실패를 포함한 생식기 이상입니다. 음낭으로 (cryptorchidism). 또한 구멍(고기)이 음경 아래쪽(하부 요도)에 있을 수 있으며 음낭이 파열되거나 갈라진 것처럼 보일 수 있습니다(음낭 파열).
지적 장애는 영향을 받은 일부 소년에게서 기술되었지만 이것이 장애의 일관된 특징은 아닙니다. 영향을 받는 개인은 다양한 경도 학습 장애 및/또는 행동 장애를 일으킬 수 있습니다. 영향을 받는 아동은 유아기에 발달 지연, 과잉 행동, 주의력 결핍, 충동 및 반대를 나타낼 수 있습니다. 이러한 가능한 기능 스펙트럼 때문에 이 상태를 ADHD 증후군(MRXS16)이라고도 합니다. 체중 증가 및 예상 속도로 성장하지 못하는 것(성장 실패) 및 만성 호흡기 감염의 발병도 설명됩니다.
선천성 심장 결함을 포함한 다른 징후 및/또는 증상이 덜 자주 발생할 수 있습니다. 척추의 비정상적인 오른쪽에서 왼쪽 곡률(척추 측만증), 여분의 갈비뼈 한 쌍, 입천장의 불완전 폐쇄(구개열) 및/또는 윗입술의 수직 홈(구개열), 가벼운 웨빙 손가락, 웨빙이 있거나 없는 짧은 목. 사시(사시), 원시(원시) 및 특정 눈 근육의 마비(안근마비)를 비롯한 다른 눈 이상이 발생할 수 있습니다. 일부 환자는 과체중 경향이 있는 것으로 보고됩니다.
아르스코그 원인
아르스코그 증후군은 임상적으로나 유전적으로 이질적인 장애이지만 가장 특징적인 형태의 장애는 FGD1 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 X-연관 형질로 유전됩니다. Aarskog 증후군은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 그러나 FGD1 유전자(이형접합체)에 돌연변이가 있는 여성은 질병과 관련된 몇 가지 증상을 경험할 수 있습니다. FGD1 유전자의 돌연변이는 영향을 받은 남성의 약 22%에서 발견됩니다. 따라서 아직 확인되지 않은 다른 유전자도 이 상태에 관여할 수 있습니다.
X-연관 열성 장애는 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 장애입니다. 암컷은 2개의 X 염색체를 가지고 있지만, X 염색체 중 하나는 용량 불균형을 교정하기 위해 "꺼져" 있고, 해당 염색체의 거의 모든 유전자는 X 염색체 비활성화로 정의된 과정을 통해 침묵(비활성화)됩니다. X 염색체 중 하나에 돌연변이를 일으키는 장애가 있는 여성은 이 장애의 보균자입니다. 보인자 여성은 일반적으로 "침묵"하는 비정상적인 유전자를 가진 X 염색체를 가지고 있기 때문에 일반적으로 질병의 증상을 나타내지 않습니다. 남성은 X 염색체가 하나만 있으며 질병 유전자를 포함하는 X 염색체를 유전하면 질병이 발생할 수 있습니다. 차례로 X-연관 장애가 있는 남성은 질병 유전자를 모든 딸에게 전달합니다. 누가 특성의 운반자가 될 것입니까(필수 운반자). 남성은 항상 X 염색체 대신 Y 염색체를 남성 자손에게 전달하기 때문에 X-연관 형질을 아들에게 전달할 수 없습니다. X-연관 장애의 여성 보인자는 매번 보인자 딸을 가질 확률이 25%, 보인자가 아닌 딸을 가질 확률이 25%, 아들이 질병에 걸릴 확률이 25%입니다. 질병 임신. , 그리고 영향을 받지 않은 아들을 가질 확률은 25%입니다.
아르스코그 치료
Aarskog 증후군의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 외과의사, 심장병 전문의, 치과의사, 언어 병리학자, 청력 문제 평가 및 치료 전문가(청력학자), 안과 의사 및 기타 의료 전문가는 영향을 받는 어린이를 위해 체계적이고 종합적인 치료를 제공합니다. 당신은해야 할 수도 있습니다 때때로 Aarskog 증후군과 관련된 특정 선천적 또는 구조적 기형(하부 요도, 서혜부 또는 제대 탈장, 잠복 고환 질환 및 비정상적으로 심각한 두개안면 특징)을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. Aarskog 증후군 환자는 완전한 안과 및 치과 평가를 받아야 합니다. 성장 호르몬 요법은 일부 어린이의 키를 향상시키는 것으로 보고되었지만 적절한 관리 및 반응 기대치를 결정하기 위해서는 확인이 필요합니다. 신경발달 증상이 나타날 가능성이 있는 경우 신경정신과적 평가 및 입력이 필요할 수 있습니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
가족의 유전적, 임상적 특성, 유전, 재발 위험을 명확히 하기 위해 영향을 받는 개인과 가족에게 유전 상담이 권장됩니다.
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