클라인펠터 증후군(47, XXY)은 여분의 X 염색체가 존재하여 47,XXY 핵형을 초래하는 남성의 염색체 변이입니다. 추가 X 염색체는 종종 신체, 신경 발달, 행동 및 신경인지 기능에 영향을 미칩니다. 일반적인 신체적 특징에는 키, 근육긴장도 감소, 작은 고환(성선기능저하증), 사춘기 지연, 얼굴 및 체모 감소와 같은 2차 남성의 성적인 특성 부족이 포함될 수 있습니다. 적절한 생물학적 치료가 없으면 사춘기 후반에 유방 성장 증가(여성형 유방)가 발생할 수 있습니다. 적절한 치료로 여성형 유방은 일반적으로 47,XXY(KS) 남성의 10% 미만에서 발생합니다.
47,XXY(KS) 소년은 신경 발달 특성이나 표현형이 매우 다양합니다. 일반적인 인지 및 행동 특징에는 언어 및 언어 지연, ADHD, 정서적 및 사회적 기능 문제가 포함될 수 있습니다. 47, XXY(KS) 기능은 종종 테스토스테론 수치 감소 및 성선 자극 호르몬 수치 증가와 관련이 있습니다. 3개월에 걸쳐 25mg의 조기 호르몬 요법(EHT) 주사. 일반적으로 생후 4-12개월에 테스토스테론 에난테이트를 복용하면 뇌 발달과 신경 발달 결과가 최적화됩니다. 테스토스테론은 47,XXY(KS)에 대해 잘 알고 있는 소아과 의사 및 소아 내분비학자가 평가해야 합니다.
클라인펠터 증상
XXY(KS)로 47세에 태어난 대부분의 신생아는 심각한 이상이나 특정 특징이 없습니다. 47세에 대부분의 XXY(KS) 개체는 태아 진단에 의해 또는 아동이 사춘기를 통해 완전히 또는 완전히 진행되지 않았을 때 식별됩니다. 47세 및 XXY(KS)의 영아는 음경 요도가 비정상적으로 열리는 위치(하행 요도), 작은 음경 또는 고환 또는 언어 지연과 같은 발달 지연으로 인해 때때로 조기에 인식됩니다. 2차 성징이 완전히 발달하지 않거나, 사춘기가 지연되거나, 고환이 작거나, 유방 발달이 일어나는 경우 나이가 더 많은 소아 및 청소년은 때때로 47, XXY(KS)로 진단됩니다. 47세에 XXY(KS)를 가진 많은 남성은 성인이 되고 출산율이 낮아질 때까지 발견되지 않습니다. 47세 남성 XXY(KS)는 유방암 위험이 비교적 높을 수 있지만 60세 이후까지는 발생하지 않습니다. XXY(KS)를 가진 대부분의 47세 남성은 지능이 정상이지만 언어 학습 장애, 난독증, 경미한 사회 및 실행 기능 문제의 위험이 증가합니다. 일반적으로 XXY(KS)를 가진 47세 소년과 남성은 언어 기반 학습 장애와 미묘한 운동 계획 결함으로 인해 언어 의사 소통이 지연됩니다. 그러나 연구에 따르면 지각 추론 및 수용 언어 기술과 같은 비언어적 기술은 47세의 XXY(KS) 남성에서 손상되지 않거나 고급일 수 있습니다. 따라서 신경 발달 검사에서 비언어적 IQ(PIQ)가 언어적 IQ(VIQ)보다 높은 경우가 많습니다. 사회적으로 47세 XXY(KS) 남성은 스트레스 상황에서 사회적 신호를 인식하고 감정을 조절하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
XXY(KS) 47세 남성은 당뇨병, 갑상선 기능 저하증, 부갑상선 기능 저하증과 같은 내분비 질환 및 전신 홍반 루푸스, 쇼그렌 증후군 및 류마티스 관절염과 같은 자가 면역 질환의 위험이 증가할 수 있습니다. 이러한 상태의 대부분은 약물과 생활 습관의 변화로 치료할 수 있습니다.
클라인펠터 원인
47. XXY(KS)는 상속받지 않습니다. 47세 남성, XXY(KS)는 난자 또는 정자에서 성염색체 분열 중 임의의 비분리 오류로 인해 여분의 X 염색체를 가지고 있습니다. 일부 남성 47, XXY(KS)는 모자이크입니다. 즉, 일부 세포에는 여분의 X 염색체가 있지만 다른 세포에는 없습니다. 모자이크 47, XXY(KS)는 수정 후 접합체에서 성염색체 분열의 오류로 인해 발생합니다. 여분의 X 염색체는 종종 안드로겐 결핍으로 이어지는 원발성 고환 부전으로 이어집니다.
클라인펠터 증후군은 남성뿐만 아니라 대부분의 사람들에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 남성과 여성 모두에서 칼만 증후군의 주요 특징은 사춘기를 경험할 수 없고 후각을 완전히 또는 부분적으로 상실한다는 것입니다. 사춘기를 견디지 못하는 것은 뇌의 시상하부 문제로 인한 호르몬 불균형을 반영합니다. 칼만 증후군이 있는 사람들은 작은 생식기, 성세포를 생성하지 않는 불임 생식선(성선기능저하증) 및 후각증(후각)의 증거가 있습니다. 호르몬과 정자 및 난자의 생산이 손상되면 사춘기, 성장 및 불임이 지연될 수 있습니다.
클라인펠터 치료
클라인펠터 증후군의 특징 중 하나는 성선기능저하증으로 테스토스테론이 부족하게 됩니다. 치료에는 테스토스테론 에난테이트, 사이피오네이트 또는 안드로겐과 같은 남성 호르몬(안드로겐)의 표적 투여가 포함됩니다. 3개월에 걸쳐 25mg의 테스토스테론 에난테이트를 주사하는 조기 호르몬 요법(EHT)은 일반적으로 생후 4개월에서 12개월 사이에 제공됩니다. 이 호르몬은 남성의 2차 성징(남성화)의 발달을 촉진하고 테스토스테론 수치 부족으로 인한 여성화 효과를 줄이는 데 사용됩니다. 호르몬 대체 요법은 초기 유아기, 사춘기 전후 또는 후기에 시작될 때 효과적입니다. 여성형 유방이 있는 일부 47세 및 XXY(KS) 남성은 미용 목적으로 외과적 유방 축소를 선택할 수 있습니다. 이 과정은 사람마다 다르지만 일반적으로 적절한 양의 테스토스테론과 에스트로겐 억제제를 적시에 제공하면 피할 수 있습니다.
유아기 동안 이 소년들은 소아 물리 치료로 치료할 수 있는 기립성 사경에 대해 모니터링해야 합니다. 언어 치료, 물리 치료 및 작업 치료는 XXY(KS)를 가진 47세 소년에게 종종 도움이 됩니다. 이러한 개입은 47세 소년 XXY(KS)의 학업, 신체, 인지 및 사회적 결과를 크게 향상시키는 것으로 나타났습니다. 종합적인 심리교육 평가는 교실에서 어떤 자원이 도움이 될 수 있는지 결정하기 위해 권장됩니다. 사회성 훈련 세션도 도움이 될 수 있습니다.
47세 남성 XXY(KS)는 출산율이 낮고 새로운 보조 생식 기술로 인해 47세 남성 XXY(KS)는 자녀를 가질 가능성이 더 높습니다. Mosaic 47, XXY(KS)는 남성의 생식 합병증이 적었습니다. 고환에서 정자를 추출하는 외과적 수술과 세포질 내 정자 주입(ICSI)을 난자에 직접 주입하는 것은 47세의 XXY(KS) 남성 아버지의 자녀를 지원하는 데 사용할 수 있는 의료 기술입니다.
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