스티클러 증후군은 심각한 시력, 청력 및 관절 문제를 일으킬 수 있는 유전 질환입니다. 유전성 진행성 관절병증으로도 알려진 스티클러 증후군은 일반적으로 유아기 또는 아동기에 진단됩니다.
스티클러 증후군이 있는 어린이는 종종 돌출된 눈, 작은 코, 돌출된 얼굴 및 후퇴하는 턱과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 그들은 일반적으로 입천장에 구멍이 있는 상태로 태어납니다(구개열).
스티클러 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있습니다. 어떤 경우에는 스티클러 증후군과 관련된 일부 신체 이상을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
발생하는 원인
여러 유전자의 돌연변이(돌연변이라고도 함)는 다양한 유형의 스티클러 증후군을 유발합니다. 모든 경우의 80-90%는 COL2A1 유전자의 돌연변이로 인해 I형으로 분류됩니다. 또 다른 10-20%의 경우는 COL11A1 유전자의 돌연변이로 인해 유형 II로 분류됩니다. 스티클러 증후군의 변종일 수 있는 마샬 증후군도 COL11A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 스티클러 증후군 유형 III에서 VI는 다른 관련 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 스티클러 증후군과 관련된 모든 유전자는 신체의 관절과 기관을 지지하는 결합 조직에 구조와 강도를 제공하는 복잡한 분자인 콜라겐의 구성 요소입니다. 콜라겐 분자의 생산, 처리 또는 조립을 손상시키는 이러한 유전자의 변이체를 생성하기 위한 지침이 제공됩니다. 결함이 있는 콜라겐 분자 또는 감소된 양의 콜라겐은 신체의 다른 부분에서 결합 조직의 발달을 손상시켜 스티클러 증후군의 다양한 특징을 유발합니다.
구체적인 증상
1.스티클러 증후군 1유형
보고된 사례의 약 70%를 차지하는 스티클러 증후군 I형(STL1)은 눈, 귀, 얼굴 모양, 구개 및 근골격계에 영향을 미치는 다양한 증상을 나타내며, 전체 COL2A1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 염색체 12q13.. 11. 이러한 돌연변이는 COL2A1 유전자의 기능 상실을 초래합니다. 이러한 돌연변이의 대부분은 정상 키 및 조기 발병 골관절염과 관련이 있습니다. 아르기닌에서 시스테인으로의 치환이 우세한 몇 가지 비-글리신 미스센스 돌연변이가 보고되었으며, 이러한 돌연변이는 스티클러 유사로 설명될 수 있지만 키와 완두콩의 몇 가지 특정 장애를 유발합니다. 스티클러 증후군 유형 I의 유전 패턴은 상염색체 우성입니다.
2.스티클러 증후군 2유형
스티클러 증후군 II형(STL2)은 염색체 1p21의 COL11A1 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 마샬 증후군이라고 하는 다른 유형의 환자도 COL11A1 돌연변이를 가질 수 있지만 스티클러 증후군 II형 환자는 마샬 증후군 환자보다 표현형이 더 경미하고 안면 기형이 덜 두드러집니다. 마샬 증후군 환자에 비해 스티클러 증후군 2형 환자는 콧대가 더 발달하고 중심 안면 편평도가 더 낮습니다. 근시와 망막 변성이 항상 존재하는 것은 아닙니다. 백내장과 더 심각한 조기 발병 청력 손실은 Stickler 유형 I 환자보다 Stickler 유형 II 환자에서 더 흔합니다. 유전 방식은 상염색체 우성입니다.
3.스티클러 증후군 3유형
스티클러 증후군 III형(STL3)은 눈을 침범하지 않고 관절과 청력에 영향을 미치는 비안구 형태의 스티클러 증후군으로 설명됩니다. 스티클러 증후군 III형은 염색체 6p21.3의 COL11A2 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전 방식은 상염색체 우성입니다. 이 형태는 이제 기형 척추-거대 이형성증(OSMED)과 동일한 것으로 간주됩니다. 터키와 모로코에서 보고된 3가지 유형의 스티클러 증후군 유형 IV 또는 STL4에서 보고된 기혼 가정에서 염색체 6q13의 네 번째 유전자인 COL9A1의 돌연변이가 확인되었습니다. 유전 방식은 상염색체 열성입니다.
4.골격적 증상
골격 기형은 스티클러 증후군이 있는 사람들에게 흔합니다. 영향을 받는 개인은 관절이 탈구되기 쉽도록 비정상적으로 유연하거나 느슨한(과동화된) 관절(이중 관절)을 가질 수 있습니다. 이 유연성은 영향을 받는 개인이 나이가 들면서 감소합니다. 휴식 시 관절 통증과 뻣뻣함은 흔한 소견이며 많은 사람들이 30대와 40대에 관절 염증(조기 발병 골관절염)을 발병합니다.
오목한 가슴(움푹 들어간 가슴뼈)과 용골(돌출된 가슴뼈)과 같은 가슴 기형이 발생할 수 있습니다. 척추 이상은 척추 측만증(척추 측만증), 전만 및 전방 만곡(후만증), 다른 척추(보통 네 번째 요추)의 이상과 함께 스티클러 증후군이 있는 사람들에게도 흔합니다. 천골 위 5도 또는 5도(척추전방전위증). Stickler와 관련된 척추 이상은 점차 악화될 수 있으며 요통과 관련될 수 있습니다.
스티클러 증후군 치료방법
스티클러 증후군의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상에 맞춰 조정됩니다. 치료를 위해 유전학자, 소아과 의사 및/또는 의사, 성형 외과 의사, 류마티스 전문의, 안과 의사 및 망막 외과 의사, 이비인후과 의사, 청력학자, 성형 외과 의사, 치열 교정 의사 및 기타 의료 전문가를 포함한 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 영향을 받은 환자를 치료하십시오.
스티클러 증후군의 조기 발견은 망막 박리 또는 골격 기형과 같은 관련 이상을 신속하게 모니터링하고 치료할 수 있기 때문에 중요합니다. 안구 스티클러 증후군이 있는 사람들은 망막 박리의 위험으로 인해 접촉 운동이 제한됩니다. 망막 박리는 시력을 보존하기 위해 즉각적인 수술이 필요합니다. 수술에 성공하더라도 망막박리는 재발할 수 있습니다. 일부 의사는 망막 박리가 발생할 위험을 줄이기 위해 예방적 냉동 요법을 권장합니다.
영향을 받는 개인은 망막 박리의 증상을 인지하여 눈을 즉시 평가(안과적 평가)하고 필요한 경우 치료할 수 있어야 합니다. 백내장을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
근시 치료에는 교정 렌즈(안경 또는 콘택트 렌즈)가 사용됩니다.
스티클러 증후군 및 피에르 로빈 시퀀스가 있는 개인은 호흡(호흡) 장애를 방지하기 위해 기관절개술(목의 외과적 개구부를 통해 튜브를 삽입하는 수술)이 필요할 수 있습니다. 호흡 곤란을 유발할 수 있는 다양한 두개안면 이상(구개열 및 미세상악 등)을 교정하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다.교정에는 부정교합 교정이 필요할 수 있습니다.
감각신경성 또는 혼합성 난청이 있는 사람들은 보청기가 필요할 수 있습니다. 보청기는 일부 사람들에게 유용할 수 있습니다. 고막절개술은 고막에 작은 절개를 하고 작은 관을 삽입하여 귀를 치료하는 수술입니다. 스티클러 증후군 환자의 관절 문제를 치료하기 위해 다양한 항염증제 및 때때로 처방되는 진통제를 사용할 수 있습니다. 경미한 경우에는 코르티손 주사가 단기적 완화를 제공할 수 있습니다. 고관절 전치환술이나 무릎 인공관절 치환술과 같은 관절 치환술을 포함한 관절 기형의 외과적 교정이 필요할 수 있습니다. 척추의 비정상적인 만곡을 포함한 골격 기형도 수술이 필요할 수 있습니다.
어떤 경우에는 물리 치료가 도움이 될 수 있습니다.
특수 교육 및 기타 서비스는 청각 또는 시각 문제로 인한 학습 장애 아동을 도울 수 있습니다.
유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 수 있습니다.
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