전체 글305 48,XXYY 증후군 증상, 원인, 치료 매우 상세하게 알아보기 48에 도시된 바와 같이, XXYY는 남성에서 발생하는 유전적 장애이며, 전형적인 XY 남성 핵형 46에 비해 추가적인 성염색체를 특징으로 한다. 48. XXYY 증후군은 영향을 받은 남성이 유사한 신체적 특징(키가 크고 기능 장애 고환)을 갖고 있기 때문에 이전에 클라인펠터 증후군의 변종으로 기술되었지만 의학적 및 신경 발달적 특징은 종종 증후군에서 더 복잡하게 나타납니다. 48,XXY 증상 언어 및 운동 기술의 지연된 이정표는 영아 및 초기 아동기에 일반적이며 의학적 특징에는 낮은 근긴장도(저긴장증), 섭식 장애, 지연된 치아 모양, 사시(사시) 및 편평한 목 비틀림(뒤틀림)이 포함됩니다. 머리의 측면에. 다른 신체적 특징에는 눈의 안쪽 모서리를 덮는 위쪽 눈꺼풀의 피부 주름(상안검 성형술), 눈 사.. 질환정보 2022. 9. 27. 아르스코그(Aarskog) 증후군 원인, 증상, 치료 아르스코그 증후군은 키가 작고 다발성 안면, 사지 및 생식기 기형을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 또한 특정 유형의 인지 장애가 때때로 발생할 수 있습니다. 지금까지 X 염색체의 FGD1 유전자는 아르스코그 증후군과 관련된 것으로 알려진 유일한 유전자입니다. 아르스코그 증상 Aarskog 증후군은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 영향을 받은 소년들은 다양한 특징적인 얼굴, 골격 및 생식기 기형을 보입니다. 임상 증상은 가족 내에서도 개인마다 다를 수 있습니다(임상 이질성). Aarskog 증후군이 있는 남성은 일반적으로 넓은 이마와 둥근 얼굴을 가지고 있습니다. 다른 특징적인 얼굴 특징으로는 넓은 눈(고펩티드혈증), 처진 눈꺼풀(눈꺼풀 처짐), 눈꺼풀 주름(눈꺼풀 균열), 눈에 띄는 콧구멍이 있는.. 질환정보 2022. 9. 27. 아베타지 단백혈증(Abetalipoproteinemia) 질환에 대한 정보 Abetalipoproteinemia는 장의 지방 흡수와 간 동원에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 지방이 흡수되지 않으면 지질과 다양한 필수 비타민이 결핍됩니다. 영향을 받는 개인은 진행성 신경학적 악화, 근육 약화, 보행 곤란 및 적혈구 기형(가시세포증)을 비롯한 혈액 이상을 일으켜 순환 적혈구 수 감소(빈혈)를 유발합니다. 영향을 받는 개인은 또한 눈의 망막 변성을 발달시킬 수 있으며, 이는 색소성 망막염으로 알려진 상태인 시력 상실로 이어질 수 있습니다. Abetalipoproteinemia는 microsomal triglyceride transfer protein (MTTP) 유전자의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전입니다. 아베타지 단백혈증 증상 Abetalipoproteinemia가 .. 질환정보 2022. 9. 27. 터보 프롭이라는 비행기 그리고 Royal Aircraft Institute는 그의 연구를 통해 액시얼 터빈의 프로펠러 구동 성능을 검증했고, 1929년부터 영국 공군의 기술 장교인 Frank Whittle이 원심 터빈을 채택하고 터빈에 대한 연구도 시작했습니다. 제트 엔진. 그러나 프로토타입을 최초로 완성한 사람은 헝가리 엔지니어 Jendrassik György였으며 1928년 연구에 따르면 1938년에 출시된 100마력 Jendrassik Cs-1은 세계 최초의 터보프롭이었습니다. 엔진은 Ganz에서 제작 및 테스트했지만 생산 항공기에는 사용되지 않았고 연구는 결국 중단되었습니다. [2] 그 이후로 터보프롭은 영국, 소련 및 미국에서 다른 경로를 개발했습니다. 영국 최초의 터보프롭은 감속 기어와 7피트 반경 회전 5날 프로펠.. 카테고리 없음 2022. 3. 24. 청라 돔 야구장 이란 무엇일까? 동시에 인천시는 돔 건설로 무용지물이 될 문학야구장을 사용할 계획을 세워야 한다고 주장한다. 위치로 인해 매끄럽게 처리되었습니다. # 특히 SK와이번스는 2014년부터 인천시와 문학공원 태환풀을 제외한 인천문학경기장의 모든 시설을 운영하기로 협약을 체결했다. 청라돔 야구장 프로모션 이후 이용률이 떨어졌다. 이 사실이 폭로되자 SSG클럽이 아무리 위탁을 해도 인천시가 인천시가 소유한 시설물에 대한 자조계획을 세워야 하는지에 대해 지역 여론이 들끓었다. 그러나 한편으로는 주경기장의 이전으로 도심의 도시화에 대한 우려도 제기되고 있다. [8] 그러나 2021년 8월 문학경기장 인근 부지에 '9.2지구'라는 신도시 개발 계획이 확정되면서 경기장과 야구장을 상업화한다는 소문이 돌았다. 보도에 따르면 이는 긍정적인.. 카테고리 없음 2022. 3. 22. 이전 1 ··· 23 24 25 26 다음