질환정보254 아르스코그(Aarskog) 증후군 원인, 증상, 치료 아르스코그 증후군은 키가 작고 다발성 안면, 사지 및 생식기 기형을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 또한 특정 유형의 인지 장애가 때때로 발생할 수 있습니다. 지금까지 X 염색체의 FGD1 유전자는 아르스코그 증후군과 관련된 것으로 알려진 유일한 유전자입니다. 아르스코그 증상 Aarskog 증후군은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 영향을 받은 소년들은 다양한 특징적인 얼굴, 골격 및 생식기 기형을 보입니다. 임상 증상은 가족 내에서도 개인마다 다를 수 있습니다(임상 이질성). Aarskog 증후군이 있는 남성은 일반적으로 넓은 이마와 둥근 얼굴을 가지고 있습니다. 다른 특징적인 얼굴 특징으로는 넓은 눈(고펩티드혈증), 처진 눈꺼풀(눈꺼풀 처짐), 눈꺼풀 주름(눈꺼풀 균열), 눈에 띄는 콧구멍이 있는.. 질환정보 2022. 9. 27. 아베타지 단백혈증(Abetalipoproteinemia) 질환에 대한 정보 Abetalipoproteinemia는 장의 지방 흡수와 간 동원에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 지방이 흡수되지 않으면 지질과 다양한 필수 비타민이 결핍됩니다. 영향을 받는 개인은 진행성 신경학적 악화, 근육 약화, 보행 곤란 및 적혈구 기형(가시세포증)을 비롯한 혈액 이상을 일으켜 순환 적혈구 수 감소(빈혈)를 유발합니다. 영향을 받는 개인은 또한 눈의 망막 변성을 발달시킬 수 있으며, 이는 색소성 망막염으로 알려진 상태인 시력 상실로 이어질 수 있습니다. Abetalipoproteinemia는 microsomal triglyceride transfer protein (MTTP) 유전자의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전입니다. 아베타지 단백혈증 증상 Abetalipoproteinemia가 .. 질환정보 2022. 9. 27. 이전 1 ··· 19 20 21 22 다음
