질환정보245

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  스티클러 증후군(Sticklers syndrome) 증상, 원인, 치료 스티클러 증후군은 심각한 시력, 청력 및 관절 문제를 일으킬 수 있는 유전 질환입니다. 유전성 진행성 관절병증으로도 알려진 스티클러 증후군은 일반적으로 유아기 또는 아동기에 진단됩니다. 스티클러 증후군이 있는 어린이는 종종 돌출된 눈, 작은 코, 돌출된 얼굴 및 후퇴하는 턱과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 그들은 일반적으로 입천장에 구멍이 있는 상태로 태어납니다(구개열). 스티클러 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있습니다. 어떤 경우에는 스티클러 증후군과 관련된 일부 신체 이상을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 발생하는 원인 여러 유전자의 돌연변이(돌연변이라고도 함)는 다양한 유형의 스티클러 증후군을 유발합니다. 모든 경우의 80-90.. 질환정보 2022. 9. 27.

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  클라인펠터 증후군(47,XXY) 증상, 원인, 치료 알아보기 클라인펠터 증후군(47, XXY)은 여분의 X 염색체가 존재하여 47,XXY 핵형을 초래하는 남성의 염색체 변이입니다. 추가 X 염색체는 종종 신체, 신경 발달, 행동 및 신경인지 기능에 영향을 미칩니다. 일반적인 신체적 특징에는 키, 근육긴장도 감소, 작은 고환(성선기능저하증), 사춘기 지연, 얼굴 및 체모 감소와 같은 2차 남성의 성적인 특성 부족이 포함될 수 있습니다. 적절한 생물학적 치료가 없으면 사춘기 후반에 유방 성장 증가(여성형 유방)가 발생할 수 있습니다. 적절한 치료로 여성형 유방은 일반적으로 47,XXY(KS) 남성의 10% 미만에서 발생합니다. 47,XXY(KS) 소년은 신경 발달 특성이나 표현형이 매우 다양합니다. 일반적인 인지 및 행동 특징에는 언어 및 언어 지연, ADHD, 정서.. 질환정보 2022. 9. 27.

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  48,XXYY 증후군 증상, 원인, 치료 매우 상세하게 알아보기 48에 도시된 바와 같이, XXYY는 남성에서 발생하는 유전적 장애이며, 전형적인 XY 남성 핵형 46에 비해 추가적인 성염색체를 특징으로 한다. 48. XXYY 증후군은 영향을 받은 남성이 유사한 신체적 특징(키가 크고 기능 장애 고환)을 갖고 있기 때문에 이전에 클라인펠터 증후군의 변종으로 기술되었지만 의학적 및 신경 발달적 특징은 종종 증후군에서 더 복잡하게 나타납니다. 48,XXY 증상 언어 및 운동 기술의 지연된 이정표는 영아 및 초기 아동기에 일반적이며 의학적 특징에는 낮은 근긴장도(저긴장증), 섭식 장애, 지연된 치아 모양, 사시(사시) 및 편평한 목 비틀림(뒤틀림)이 포함됩니다. 머리의 측면에. 다른 신체적 특징에는 눈의 안쪽 모서리를 덮는 위쪽 눈꺼풀의 피부 주름(상안검 성형술), 눈 사.. 질환정보 2022. 9. 27.

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  아르스코그(Aarskog) 증후군 원인, 증상, 치료 아르스코그 증후군은 키가 작고 다발성 안면, 사지 및 생식기 기형을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 또한 특정 유형의 인지 장애가 때때로 발생할 수 있습니다. 지금까지 X 염색체의 FGD1 유전자는 아르스코그 증후군과 관련된 것으로 알려진 유일한 유전자입니다. 아르스코그 증상 Aarskog 증후군은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 영향을 받은 소년들은 다양한 특징적인 얼굴, 골격 및 생식기 기형을 보입니다. 임상 증상은 가족 내에서도 개인마다 다를 수 있습니다(임상 이질성). Aarskog 증후군이 있는 남성은 일반적으로 넓은 이마와 둥근 얼굴을 가지고 있습니다. 다른 특징적인 얼굴 특징으로는 넓은 눈(고펩티드혈증), 처진 눈꺼풀(눈꺼풀 처짐), 눈꺼풀 주름(눈꺼풀 균열), 눈에 띄는 콧구멍이 있는.. 질환정보 2022. 9. 27.

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  아베타지 단백혈증(Abetalipoproteinemia) 질환에 대한 정보 Abetalipoproteinemia는 장의 지방 흡수와 간 동원에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 지방이 흡수되지 않으면 지질과 다양한 필수 비타민이 결핍됩니다. 영향을 받는 개인은 진행성 신경학적 악화, 근육 약화, 보행 곤란 및 적혈구 기형(가시세포증)을 비롯한 혈액 이상을 일으켜 순환 적혈구 수 감소(빈혈)를 유발합니다. 영향을 받는 개인은 또한 눈의 망막 변성을 발달시킬 수 있으며, 이는 색소성 망막염으로 알려진 상태인 시력 상실로 이어질 수 있습니다. Abetalipoproteinemia는 microsomal triglyceride transfer protein (MTTP) 유전자의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전입니다. 아베타지 단백혈증 증상 Abetalipoproteinemia가 .. 질환정보 2022. 9. 27.